健康快讯医院成为ldq

年12月13日,“国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心”揭牌启动仪式及国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心项目研讨会在北京医院隆重召开,这是建国70年来我国第一个、也是目前唯一的耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心,由国家科学技术部、卫生健康委员会、中央军委后勤保障部、国家食品药品监督管理总局联手建设项目。国家科技部社会发展科技司、中央军委后勤保障部卫生局、两院院士、国内外知名专家以及医务人员代表和各合作单位领导、专家学者千余人出席启动仪式,共同见证了这一历史性时刻。医院受邀参加本次盛会,并被授予国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心网络成员单位,遗传科庞泓主任作为代表参加了授牌仪式。

医院从年开展遗传性耳聋基因检测以来,已对育龄妇女及听障人士已经进行耳聋相关基因检测及遗传咨询3万余例,检测耳聋基因携带者比例4.67%,并免费为携带者的配偶进行基因检测,对发现有生育聋儿风险的高危人群进行专业遗传咨询及产前诊断,实现了优生优育的目标。同时,每年3月3日“爱耳日”活动期间,医院与沈阳市聋协联合共同举办大型的爱耳护耳公益项目,为听力障碍及其家庭成员免费进行听力测试、基因检测及专业的遗传咨询。目前举办公益讲座及义诊咨询7场,获益人数近千人,受到省内多家媒体、各级领导的高度认可。

“中国耳聋基因筛查与诊断临床多中心研究”项目是该临床医学研究中心重点研发项目之一,此研究目的在于建立高质量中国人群聋病基因信息的数据库,绘制中国人群聋病基因变异图谱、规范检测流程、形成基因诊断临床实践联盟及建立疑难病转会诊渠道,优化耳聋基因检测Panel,并起草制定中国人群耳聋基因筛查与诊断临床指南。

医院作为沈阳市遗传病诊断临床研究中心,在此项目中,承担着对耳聋基因携带者进行筛查、对聋人及家庭进行耳聋基因的查找、并针对明确致病基因的聋人和家系进行产前诊断及遗传咨询等。医院将通过协同网络,联合国内外医教研团队通力合作,提高遗传性耳聋防控能力,为国家制定政策提供依据,为实现健康中国的伟大梦想谱写新篇章。

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